本课题目标是面向精准医学数据共享和分析需要，整合精准医学数据与分子生物学基础数据，开发用于高效注释精准医学生命组学数据与临床信息的软件工作流，建立一套自动、无缝、高效的生命组学大数据与临床信息整合、注释系统。生命组学数据工具研发方面，本课题建成了蛋白组学数据的迭代检索方法和宏基因组反向检索方案，发明了基因测序数据压缩算法 Leon-RC 和基因变异数据 GDS-Huffman 算法，以及多序列比对的图像可视化方法，满足了组学大数据的检索、压缩和分析的需求。组学大数据注释与分析工作流建设方面，本课题建立了多个组学与临床数据注释和分析软件流程，同时建成了Preci工作流平台系统以及整合的微生物组学数据分析云平台iMAC,满足了用户更好地使用大数据工作流分析数据的需求。针对面向疾病的组学数据注释，我们构建了组学数据与疾病关联的数据库群，包括微生物组与疾病表型数据库、非编码RNA与疾病表型关联数据库、非编码基因变异与疾病关联数据库，为组学数据面向人类疾病的注释提供了新范本。课题建立的工作流、分析系统、算法和数据库群为医学问题的研究提供了生物信息手段，促进了相关医学大数据的共享和研究。