Professorin Dr. Angela Kaindl;Professor Dr. Victor Tarabykin
参与机构
Charité - Universitätsmedizin Berlin
项目标书摘要：Wir untersuchten eine Modellerkrankung für kongenitale Mikrozephalie, die durch CDK5RAP2-Gen Mutationen verursacht wird. Patientenzellen weisen Zellteilungsdefekte auf, und wir fanden Hinweise auf eine entscheidende Rolle von CDK5RAP2 in Stammzellproliferation und –differenzierung. Dieser zelluläre Phänotyp soll weiter untersucht werden, insbesondere im Hinblick auf die Rolle von CDK5RAP2 in Stammzelldifferenzierung. Zudem sollen neue Mikrozephalie-Gene identifiziert und charakterisiert werden. Wir erwarten, dass unsere Untersuchungen an Patienten und Modellsystemen zum Verständnis der Pathomechanismen, die einer Mikrozephalie zugrundliegen können, beitragen.
