项目标书摘要：연구목표 인간의 유전적 또는 환경적 요인에 의한 유전체 변이는 여러 질병장애를 초래하는 것으로 알려져 있음. 하지만 그 변이의 종류가 다양하여 치료제 개발을 위한 접근 방법도 다양성이 요구되고 있음. 2012년에 처음 유전자가위 편집 기술이 보고되었음. 유전자가위 편집 기술은 인간세포를 비롯한 동·식물 세포의 유전체에서 특정염기 서열을 인식해 이중나선절단 (double strand break, DSB)를 일으킴. 이는 다시 세포 내에서 DNA 수리 (Repair) 메커니즘인 상동재조합 (homologous recombination, HR) 또는 비상동재접합(non-homologous end-joining, NHEJ) 기작에 의해 효율적으로 원하는 유전자의 표적 위치에 변이를 유도 할 수 있는 기술임. 하지만 유전자가위 기술은 이중나선절단 (double strand break, DSB)을 일으킨 다음, DNA 수리 (Repair) 메커니즘 중 비상동재조합 (NHEJ)으로 작은 삽입이나 절단이 더 빈번하게 일어나고, 정확한 변이가 가능한 상동재조합 효율은 5% 미만으로 낮게 일어난다는 한계를 가지고 있음. 그래서 본 연구자는 유전자가위 기술을 이용한 상동재조합 기술의 효율을 높이기 위해 Proximal CRISPR 유전자 표적기법이라는 새로운 방법을 이용해 상동재조합의 효율성과 정확성을 높일 수 있는 새로운 기술을 개발하고자함.
