常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立

项目来源

国(略)研(略)((略)D(略)

项目主持人

戴(略)

项目受资助机构

中(略)大(略)盛(略)

项目编号

2(略)Y(略)0(略)0(略)

立项年度

2(略)

立项时间

未(略)

研究期限

未(略) (略)

项目级别

国(略)

受资助金额

9(略)0(略)

学科

生(略)及(略)生(略)控(略)

学科代码

未(略)

基金类别

“生(略)及(略)生(略)控(略)”重点专项

关键词

单(略)基(略)增(略)胎(略)红(略);(略)产(略) (略)i(略)e(略)l(略)h(略) (略)o(略)a(略)i(略)a(略)n(略)F(略)s(略)c(略)t(略)r(略)c(略) (略)I(略)

参与者

赵(略)张(略)张(略)智(略)成

参与机构

泰(略)医(略)有(略);(略)科(略)属(略)纪(略)

项目标书摘要:本课(略)容主要包括以下两部(略)4例单细胞全基因组(略)进母源污染检测方法(略);第二部分,进行常(略)体化检测试剂盒的质(略)测病例252例,包(略)色体及基因组阳性病(略)54例。质检合格并(略)例、染色体及基因组(略)病19个家系共51(略)系控制下,构建常见(略)创产前筛查及诊断技(略)剂盒,推动科研服务(略)。

Applicati(略): The res(略)21 mainly(略)e followi(略)s.In the (略)104 cases(略)cell geno(略)lificatio(略)throughpu(略)g were co(略) the mate(略)ion detec(略) was impr(略)e data an(略)visualize(略)d part,th(略)valuation(略)cation of(略) monogeni(略)nd genomi(略)ntegrated(略)kits whic(略)50-100 mo(略)eases.A t(略) cases we(略),includin(略) with neg(略)es,80 cas(略)itive chr(略)d genomes(略)es with s(略)disease.A(略)1 samples(略)cted from(略)e cases,5(略)h positiv(略)es and ge(略)9 familie(略)le-gene d(略) passed t(略)inspectio(略)eted the (略)n.Under t(略)uality co(略)m,we have(略)d a non-i(略)natal scr(略)diagnosis(略) platform(略) monogeni(略)and genom(略),develope(略)disease d(略)ts,and pr(略)ntific re(略)ice abili(略)ical auxi(略)osis tech(略)

项目受资助省

辽(略)

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