국내 다기관 Birt-Hogg-Dube syndrome(BHD)코호트 구축을 통한 유전자 정보 관리
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Birt-Hogg-Dube syndrome(BHD)는 특징적인 다발성 폐낭종,피부 소견 및 신장암을 주요 3대 특징으로 갖는 희귀 난치성 질환으로 현재 국내외 질병에 대한 인식도가 매우 낮다.하지만,BHD는 조기에 다양한 암이 발생할 수 있으면서,자녀에게 50%확률로 유전되는 우성 유전질환이라 조기에 진단하고 가족까지 장기적으로 관리해야하는 중요한 질병이다.현재까지 BHD는 극히 드물다고 알려져 왔지만,본 연구진들은 선행연구를 통해 1년 동안 한 기관에서 6명의 BHD 환자를 전향적으로 탐색하기도 했다.이후 1년 반 동안 추가적으로 예비연구를 통해 9명의 환자를 찾아내서 총 15명의 BHD 환자를 관리하고 있다.국내 BHD 환자들은 서양과 달리 특징적인 피부소견,신장암이 드물어,특징적인 다발성 폐낭종만 있어도 BHD를 조기에 의심해야 하며,이러한 경우 BHD 뿐만 아니라 다른 유전자가 관여하지 않는지 검사가 필요하다.본 연구진들은 이미 다양한 각 분야 임상과 전문의 선생님들로 이루어진 팀을 구성하여,선행-예비연구로 원내 BHD 코호트 구축을 진행해 왔다.본 연구자는 본 과제를 통해 국내 최초 다가ㅣ관 BHD 코호트를 구축하고 유전자 정보를 관리하여,국내 BHD 환자들의 장기적이고 체계적인 관리,국내 BHD 환자들의 유전자 특징 발견,장기적으로는 BHD 질병에 대한 인식도 증진,BHD의 의학적 부담 개선 및 세계적인 코호트로의 발돋움을 하고자 한다.
기존에 진행한 선행 및 예비연구 결과를 통해 얻은 노하우를 이용하여 1차년도에는 4개 기관으로 확장하고,2,3차 년도에는 국내 다기관 코호트로 확장하고 장기적으로 관리하며,보다 심층적인 유전자 분석을 진행하여 논문화하고자 한다 예비연구)본 연구기관과 동일한 재단의 1개의 산하기관과 협력하여 2개 기관의 코호트 구축에 대한 예비 연구를 진행하였다.선행연구에서 찾아낸 6명의 환자 외에 예비연구를 통해 9명의 환자를 찾아내어,본 기관에서만 총 14명의 BHD 환자를 원내 코호트에 등록하여 관리하고 있다.협력 기관에서 추가로 14명의 BHD 의심 환자의 흉부 CT 검토를 부탁하였고,본 기관의 BHD 연구팀이 확인한 결과,3명이 검사 대상자로 적합하다고 판단하여 현재 검사 진행 중에 있다.첫째 년도)본 연구기관과 긴밀한 교류가 있는 기관들과의 교류를 통하여,총 4개의 기관이 참여하는 다기관 코호트를 구축하고자 한다.각 기관의 공동 연구자들에게 세미나를 통해 선행-예비 연구를 진행하며 쌓아온 노하우를 전수하고 교육한다.BHD 의심 환자들을 발견할시 본 연구기관에 방문할 것을 안내하도록 한다.BHD로 최종적으로 판단되는 경우,가족 검사를 철저히 설명하여 가족들의 추가적인 검사를 적극 장려하고,장기적으로 체계적인 관리를 한다.또한,코호트 관련한 세미나를 주기적으로 개최하고,주기적으로 BHD news letter를 발행하여,연구자들에게 연구 진행 상황을 소개하고,최신 지견을 교육한다.BHD 의심 환자에게는 BHD에 대한 FLCN 검사 뿐만 아니라,다른 낭종성 폐질환 검사까지 동시에 가능한 next generation sequencing(NGS)검사를 진행하여,심도 있는 유전자 연구를 진행한다.둘째 년도)더 많은 타기관들의 참여를 장려하고,전국적인 코호트를 구축하고 관리한다.1년에 2회 이상의 BHD 세미나를 개최하여 BHD 코호트 구축의 당위성 설명,본 과제를 통해 구축한 BHD 코호트의 현황 소개,BHD의 최신 지견 나눔등을 진행하여 BHD에 대한 인식도를 높이고,전국적 코호트 구축에 참여할 참여기관 및 연구자들을 모집한다.셋째 년도)지속적으로 코호트 구축 및 관리하며 유전자 정보를 분석 결과를 논문화 한다.현재까지 BHD 코호트에 등록된 환자들에 대한 역학적 특성을 정리한 결과,흉부 영상 소견을 분석한 결과,NGS 유전자 결과에 대해 각각 1개씩,총 3개 이상의 논문을 작성한다.지속적인 세미나 및 교육강좌를 개최하여 BHD에 대한 인식도를 높인다.중장기적으로 코호트를 관리할 수 있도록 후속 과제를 준비한다.
첫째,BHD 환자 뿐만 아니라 가족들의 BHD를 조기에 진단하고,조기 암 발생에 대한 조기 관리를 체계적으로 할 수 있기에,장기적으로는 질병에 대한 의료비 부담이 감소하고,의학적 발전에 도움이 된다.둘째,현재까지 과소진단되고 있는 BHD 질병에 대한 인식도가 향상되어 많은 환자들을 조기 진단하는데 도움이 될 것이다.셋째,국내 BHD 환자들을 통합적,체계적,장기적으로 관리할 수 있겠다.넷째,현재까지 다기관 코호트가 잘 구축된 곳은 일본 밖에 없는 실정으로,국내 최대 규모의 BHD 코호트를 구축하여 세계적인 코호트로 발돋움하게 하고,국위 선양에 일조할 수 있겠다.마지막으로,국내 최대 규모의 BHD 코호트를 활용하여 심도 있는 유전자 연구를 통해 다양한 학문적 활용이 가능하겠다.